WERDNIGHOFFMANN AMYOTROPHIA

спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна
Клинически гетерогенное НЗЧ, форма амиотрофии amyotrophia, при которой преимущественно поражаются клетки передних рогов спинного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, биохимический дефект пока не установлен, хотя соответствующая мутация картирована на участке q12-14 хромосомы 5; С.а.В.-Г. считается вторым по распространенности (после муковисцидоза cystic fibrosis) аутосомно-рецессивным заболеванием человека.


Англо-русский толковый словарь генетических терминов 

WERNER SYNDROME →← WEISMANNISM

T: 0.105623372 M: 3 D: 3