ALCAPTONURIA

Алкаптонурия, Гаррода болезнь — относительно безвредная наследственная болезнь у человека, обусловленная аутосомным рецессивным геном, при которой печень не вырабатывает фермент гомогентизиновую ацидоксидазу, поэтому гомогентизиновая кислота в отличие от других соединений не разрушается, а выводится вместе с мочой. При соприкосновении с воздушной средой пигмент в бесцветной гомогентизиновой кислоте окисляется, становясь коричневым, а моча у людей с А. приобретает темный цвет. Это первая болезнь, изученная как метаболическое заболевание.

Смотреть больше слов в « Англо-русском толковом словаре генетических терминов»

ALCOHOL DEHYDROGENASE →← ALCALOIDS

Смотреть что такое ALCAPTONURIA в других словарях:

ALCAPTONURIA

f алкаптонурия (нарушение обмена тирозина вследствие накопления в тканях организма гомогентизиновой кислоты)

ALCAPTONURIA

• A rare recessive metabolic anomaly marked by ochronosis and the presence of alkapton in the urine

ALCAPTONURIA

мед.сущ. алькаптонурия Англо-русский медицинский словарь.2012.

T: 238