GALACTOSEMIA

галактоземия

НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK - на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE - на участке p36-p35 хромосомы 1); все формы Г. передаются по аутосомно-рецессивному типу.

* * *

Галактоземия — наследственное заболевание у человека, обусловленное аутосомно-рецессивными мутациями, вызывающими дефицит ферментов гексозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ген GALT, находящийся в коротком плече хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK, хромосома 17) и УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE, хромосома 1), приводящий к тому, что D-галактоза не утилизируется, а аккумулируется (накапливается) в тканях. При Г. наблюдается увеличение печени, селезенки, катаракта и умственная отсталость. Симптомы проявляются в меньшей степени, если галактозу исключить из продуктов питания.

Смотреть больше слов в « Англо-русском толковом словаре генетических терминов»

GALACTOSIDASE →← GALACTOSE

GALACTOSEMIA

Смотреть что такое GALACTOSEMIA в других словарях:

GALACTOSEMIA

GALACTOSEMIA

GALACTOSEMIA

GALACTOSEMIA

Рекомендуем посмотреть:

CARDIOGRAMMA

DAMMING OUT

DIELECTRIC STRENGTH

SONDE

АНТИСТАТИКИ

АРЛЬТ

ЕВАНГЕЛИЕ ОТ ИОАННА 21:13

ОБ ЭТОМ ЗАЯВИЛ КОМАНДУЮЩИЙ СЕВЕРНЫМ ФЛОТОМ

ОБЪЕДАТЬСЯ

ЭСКЕРАКДЕЛОТЮР